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腦小血管病（cerebral small vessel disease, CSVD）是一組因腦小動脈、微動脈、小靜脈、毛細血管病變引起腦內病理、臨床及影像學改變的綜合征，其主要臨床表現為認知障礙、精神情緒異常和步態異常等。因該病受累人群廣泛，近年來備受重視，但其病理生理機制尚不明確。大腦常染色體顯性遺傳動脈病伴皮質下梗死和白質腦病（CADASIL）和雜合HTRA1突變致遺傳性腦小血管病是兩種常見的顯性遺傳性CSVD。目前尚不清楚這兩種遺傳性CSVD中是否存在血腦屏障損傷，尤其是雜合HTRA1突變相關的CSVD。
近期，首都醫科大學附屬北京朝陽醫院等聯合研究團隊基于含有擴散準備模塊的偽連續動脈自旋標記技術（Diffusion-prepared pseudo-continuous arterial spin labeling, DP-pCASL）首次評估了遺傳性CSVD患者血腦屏障水交換率的變化特征。該研究發現CADASIL和雜合HTRA1突變相關的CSVD患者血腦屏障的水交換率均降低，這表明這兩種遺傳性CSVD可能具有相同病理生理機制，即血腦屏障功能損傷可能在疾病進程中發揮了重要作用，且這種變化是獨立于老化因素的。相關研究結果于2023年1月10日以“Decreased water exchange rate across blood–brain barrier in hereditary cerebral small vessel disease”為題發表在《Brain》雜志上。
注：此研究成果摘自《Brain》，文章內容不代表本網站觀點和立場。
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