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近些年來，全球范圍內(nèi)孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）患病率均有上升趨勢。孤獨癥已成為嚴(yán)重影響兒童健康的全球公共衛(wèi)生問題，世界衛(wèi)生組織將其列為兒童精神疾病第一位。目前尚未發(fā)現(xiàn)可用于ASD早期診斷的生物標(biāo)志物，對ASD的診斷主要基于行為學(xué)評估，診斷中位年齡約為52個月，使得很多患兒錯失了最佳干預(yù)治療的時機。

近日，美國加州大學(xué)圣地亞哥分校研究團(tuán)隊在《Molecular Psychiatry》雜志上發(fā)表題為“A predictive ensemble classifier for the gene expression diagnosis of ASD at ages 1 to 4 years” 的文章，開發(fā)了一種基于白細(xì)胞基因表達(dá)的智能診斷分析模型有望用于診斷幼兒ASD。

該研究從240名ASD和典型發(fā)育（TD）幼兒中收集了臨床、診斷和白細(xì)胞RNA的數(shù)據(jù)（175名幼兒數(shù)據(jù)進(jìn)行訓(xùn)練，65名進(jìn)行測試），由3570個基因表達(dá)特征選擇集和12種分類方法開發(fā)了42840個模型，選取了訓(xùn)練集和測試集AUC-ROC≥0.8的742個模型進(jìn)行加權(quán)貝葉斯模型平均化后，生成了智能診斷分析模型。經(jīng)測試，該模型在訓(xùn)練和測試基因表達(dá)數(shù)據(jù)集中表現(xiàn)準(zhǔn)確，ASD診斷分類的AUC-ROC分?jǐn)?shù)為 85-89%，AUC-PR分?jǐn)?shù)為84-92%。除此外，該研究所開發(fā)的分析模型不但能夠正確地對88%的患有ASD風(fēng)險基因突變的TD和ASD幼兒進(jìn)行分類，還在不同年齡、不同種族的幼兒中有較好的診斷效果。

該研究所提出的智能診斷分析模型有望用于ASD兒童的早期篩查和流行病學(xué)監(jiān)測，實現(xiàn)ASD的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41380-022-01826-x

注：此研究成果摘自《Molecular Psychiatry》雜志，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點和立場，僅供參考。

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關(guān)鍵詞： 診斷分析 基因表達(dá) 投資決策

責(zé)任編輯：Rex_26