每年3月3日是全國愛耳日，也是世界聽力日。聽力問題中，最為嚴重的就是耳聾。引起耳聾的危險因素中，遺傳是最大的致聾因素，耳聾基因篩查是從遺傳基因角度盡早發現耳聾、盡早干預和康復治療的重要手段。

廣州醫科大學附屬第三醫院廣州婦產科研究所實驗部遺傳咨詢師何文智介紹，引起耳聾的危險因素分為遺傳因素和環境因素，也可以是遺傳和環境因素共同作用的結果。環境因素包括出生前和出生后的感染[先天性風疹和巨細胞病毒感染(CMV)、艾滋病]、圍生期并發癥(早產、低體重、高膽紅素血癥及藥物的致聾毒性)、腦脊髓膜炎、慢性中耳炎及環境噪聲暴露、腦外傷、蛛網膜下腔出血等其他因素。

何文智告訴記者，遺傳是耳聾最大的致聾因素，比例約達60%。“每100個聽力正常的父母就有6個攜帶遺傳性耳聾突變基因，攜帶者會傳遞給孩子引發聾病。”何文智介紹，中國人群常見的遺傳性耳聾的多數為“常染色體隱性遺傳”和“線粒體母系遺傳”。常染色體隱性遺傳，夫妻雙方為聽力正常的攜帶者，每一胎有1/4的概率生出聽障寶寶。線粒體基因突變屬于母系遺傳，如果媽媽攜帶藥物耳聾基因突變，她的孩子無論男孩還是女孩，一旦用藥不當，便會致聾。

既然基因能導致耳聾，那是否有什么手段能提前發現致病基因呢?何文智表示，耳聾基因的篩查在耳聾的早期診斷干預上發揮著重要作用。“耳聾基因篩查不僅可以從分子水平上明確耳聾病因，及早發現遺傳因素引起的先天性耳聾，提早采取干預和康復措施，指導人工耳蝸植入;還可以盡早發現藥物性耳聾易感人群，給予攜帶者及其家人明確的用藥指導，避免藥物性耳聾的發生;也可盡早發現遲發性耳聾，給予明確的生活指導，防止頭部外傷等情況發生，避免遲發性耳聾。”

耳聾基因篩查也列入了耳聾三級防控。耳聾目前不可根治，但可防可控。主要防控手段有：一級預防，即婚前孕前耳聾基因檢測;二級預防，即高危孕婦產前篩查與診斷;三級預防，即新生兒聽力和基因聯合篩查。其中，產前篩查、產前診斷作為出生缺陷二級防控的利器，也是減少出生缺陷的重要措施。通過規范化的產前篩查和產前診斷，醫生能夠及時發現胎兒異常，評估孕婦及胎兒的安危，從而制定個性化的診療方案。

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責任編輯：Rex_08