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靜脈曲張是慢性靜脈疾病的一種常見的表現(xiàn)形式，影響全球約30%的人口，多見于40至80歲人群。在我國，就有約2億患者。靜脈曲張如果不加以治療，會發(fā)展為多種并發(fā)癥，包括腿部潰瘍、血管破裂等，嚴(yán)重者可能導(dǎo)致截肢，甚至危及生命。目前的針對靜脈曲張的健康管理包括彈力襪或?qū)Ω鼑?yán)重患者的手術(shù)消融。大多數(shù)靜脈曲張患者報告有陽性家族史，遺傳率約為17% 。 近日，發(fā)表在《Nature Communications》上的一項新研究中，來自英國牛津大學(xué)的國際研究團(tuán)隊首次建立了一個關(guān)鍵的遺傳風(fēng)險評估方法，以預(yù)測靜脈曲張患者需要手術(shù)的可能性，同時也為潛在的新療法指明了方向。

為了進(jìn)一步了解靜脈曲張的發(fā)病原因和遺傳因素，在這項新研究中，研究人員對手術(shù)證實的靜脈曲張患者進(jìn)行了最大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）。他們首先分析了來自英國生物樣本庫中401656名參與者的數(shù)據(jù)，并隨后對來自一項大型獨立隊列中的408969名參與者的數(shù)據(jù)進(jìn)行了研究。

該團(tuán)隊還研究了臨床相關(guān)生物途徑中的基因表達(dá)模式，從而鑒定出49個增加靜脈曲張風(fēng)險的遺傳變異，并確定了包括結(jié)締組織問題和免疫系統(tǒng)在內(nèi)的途徑是靜脈曲張病理學(xué)的關(guān)鍵因素。 研究人員表示，這項大型研究匯集了大量關(guān)于靜脈曲張遺傳學(xué)的新證據(jù)，為未來新療法的開發(fā)開辟了新途徑。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41467-022-30765-y

注：此研究結(jié)果摘自《Nature Communications》，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點和立場，僅供參考。

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關(guān)鍵詞： 靜脈曲張 遺傳變異 研究人員

責(zé)任編輯：Rex_08