現代及古代人類基因組序列表征可揭示人類進化歷程中未知的特征。基因組數據庫的不斷擴大有助于實現對進化更深入的理解。但是，樣本采集、分析手段的差異導致基因組數據庫中既包含真正的基因變異，又包含復雜的缺失與錯誤。因此，基因組數據庫具有高度異質性。如何從該高度異質的基因組數據中更全面了解人類進化過程成為當前重要挑戰之一。
近日，英國牛津大學研究團隊在《Science》雜志上發表題為“A unified genealogy of modern and ancient genomes”的文章，建成目前最詳細的人類遺傳譜系之一，揭示世界各地個體如何相互關聯。
研究團隊采用樹序列（tree sequences）描述人類祖先基因關系，通過對樹結構的估計整合不同基因數據集并深入了解人類遺傳多樣性。研究團隊利用非參數統計方法推斷現代及古代人類基因樣本的統一譜系，通過計算機仿真和經驗數據分析共同驗證非參數統計方法有效性，并應用非參數統計方法揭示人類遺傳多樣性和進化特征。該研究通過整合不同數據庫的現代和古代人類基因組數據，建成了目前最詳細的人類遺傳圖譜。在樣本基因組信息基礎上添加位置數據信息后，該研究團隊使用非參數估計器預測共同祖先居住地，成功重現了人類進化史上的關鍵事件，如走出非洲。
該研究表明全基因組譜系為研究人類歷史和進化提供了一個強大平臺。
論文鏈接：
https://www.science.org/doi/10.1126/science.abi8264
注：此研究成果摘自《Science》雜志，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。
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